重要事实
- 血脂异常是指血液中脂肪（或称脂质）含量异常，通常表现为总胆固醇或低密度脂蛋白（“坏”）胆固醇较高、甘油三酯较高，或高密度脂蛋白（“好”）胆固醇较低。血脂异常是心血管疾病领域主要可予干预的危险因素之一。
- 据估计，全球39%的成年人总胆固醇过高，女性（40%）与男性（37%）差异很小。欧洲和美洲高收入国家患病率仍然最高，但低收入和中等收入国家目前上升速度最快。
- 2023年，主要由于其在导致缺血性心脏病和缺血性卒中方面的作用，低密度脂蛋白胆固醇过高在全球估计导致360万人死亡和9070万伤残调整生命年。
- 家族性高胆固醇血症是一种先天性严重高胆固醇遗传问题，全球估计每250至300人中约有1人有此问题，但大多数患者直到首次心脏病发作后才获得诊断。
- 血脂异常本身通常不引起任何症状。可以通过检测血脂发现此问题，因此，将检测列入初级卫生保健服务对于早期诊断至关重要。
- 通过更健康的饮食、有规律的身体活动和戒烟，通常可以大幅改善血脂水平，在有指征时，可使用他汀类等降脂药物。可以采取这些最具成本效益的干预措施预防心脏病发作和卒中。
概述
血脂异常是指血液中携带的脂肪失衡。主要测量指标是总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇和甘油三酯。低密度脂蛋白胆固醇与疾病关系最为直接：它沉积在动脉壁，会助长动脉粥样硬化斑块的形成，最终导致心脏病发作、卒中和外周动脉疾病。而高密度脂蛋白胆固醇则有助于清除血液中多余的胆固醇，高密度脂蛋白胆固醇水平若过低，心血管风险就会升高。
大多数血脂异常为原发性，由饮食、生活方式和遗传易感性的共同作用引起，而这些因素因人而异。一小部分血脂异常为继发性，由糖尿病、甲状腺功能减退、慢性肾病或肝病等基础疾病或某些药物引起。处理基础病因通常也能改善血脂状况。
家族性高胆固醇血症是一个独特且重要的亚型。这是一种先天遗传性问题，导致低密度脂蛋白胆固醇显著升高，若不治疗就会造成较高的早发心脏病风险。由于其遗传性，它往往在家族中流行，所以，一旦家族中有人获得诊断，往往可以通过级联检测在亲属中发现该问题。
症状
几乎所有的血脂异常者均无任何症状。它不痛，无不适感，没有预警信号。在大多数情况下，提示异常的最初迹象来自常规血液检查，在最坏的情况下，则是心脏病发作或卒中。
极高或长期存在的胆固醇水平，尤其在家族性高胆固醇血症中，偶尔会有可见体征：眼睑周围皮肤下有微小黄色脂肪沉积（黄斑瘤）；肌腱中脂肪沉积，尤其是在脚踝后部或指关节处；或在角膜边缘出现苍白环（角膜环），尤其是，若45岁以下的人有角膜环，即应引起注意。这些体征是例外而非常规，所以，主要应通过检测发现此问题。
病因和危险因素
饮食起着核心作用：富含饱和脂肪和反式脂肪、精制碳水化合物和过高热量的饮食往往会升高低密度脂蛋白胆固醇和甘油三酯，而缺乏身体活动和肥胖症则会加剧这一后果。饮酒会升高甘油三酯，另外，吸烟会降低起保护作用的高密度脂蛋白胆固醇水平，并对心血管系统造成其他危害。
遗传因素在很大程度上决定了个体的血脂水平对饮食和生活方式的反应，在家族性高胆固醇血症中，无论一个人的生活方式多么健康，仅一个基因变异就足以导致胆固醇显著升高。应考虑到继发性病因（例如糖尿病、甲状腺功能减退、慢性肾病和肝病以及某些药物）并处理这些问题。风险也会随年龄增加而上升，此外，女性在绝经后血脂模式通常会发生变化。
诊断
可通过测量总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇和甘油三酯检测血脂状况，进而做出血脂异常诊断。当前检测指南越来越趋向于无需在检测前禁食，诊断变得更加切实可行。解读检测结果并非依据单一通用临界值，而是结合个人的整体心血管风险，考虑血压、糖尿病、吸烟状况和年龄等因素。在低风险年轻人和已患有糖尿病或确诊心脏病的人中，即使他们有相同的低密度脂蛋白胆固醇水平，可能也需要不同的处理。
详细的家族史是评估的重要内容，对识别家族性高胆固醇血症尤其重要。如果某人胆固醇显著过高，或近亲在年轻时就有心脏病发作的病史，即应考虑遗传因素，并在确诊后对家庭成员进行检测。
治疗
改变生活方式是几乎所有血脂异常者治疗的基础。减少饱和脂肪和反式脂肪，增加水果、蔬菜、全谷物和纤维的摄入，达到并维持健康体重，经常运动，限制饮酒和戒烟，可以显著降低低密度脂蛋白胆固醇和甘油三酯并提升高密度脂蛋白胆固醇，有时甚至完全不需要药物。
当仅靠改变生活方式不足以实现所期望的治疗目标时，或当一个人的总体心血管风险较高时，需服用药物。有可靠证据表明他汀类药物可减少心脏病发作、中风和死亡，因此，几乎所有指南均将其列为一线治疗药物。自2007年起，它们被列入《世卫组织基本药物标准清单》。如果单用他汀类药物不足或不耐受，可使用额外药物或替代药物。家族性高胆固醇血症患者通常需要更早获得治疗和获得强化治疗，同时还应对其亲属进行级联检测。
预防
在人群层面，减少食品供应中工业生产的反式脂肪和饱和脂肪，支持使用更清晰的营养标签，并改善健康食品的供应和可负担性，能够降低胆固醇平均水平。
在个体层面，用于治疗血脂异常的措施也同样适用于预防血脂异常：健康饮食，经常进行身体活动，不吸烟，适度饮酒，以及有早发心脏病家族史或胆固醇极高的人应主动寻求检测，而不是等待在本就不太可能出现的症状显现后才去检测。
世卫组织的应对
世界卫生组织主要将血脂异常作为其广泛非传染性疾病议程下心血管疾病的一项中度危险因素来处理，而不是通过一个独立规划来处理。世卫组织发起了REPLACE 一揽子计划 ，要求从全球食品供应中消除工业生产的反式脂肪，在人群中消除这一导致不健康胆固醇水平的重大膳食因素。世卫组织即将出台血脂异常临床指南，以帮助各国和医疗专业人员改善血脂异常问题的预防、诊断和管理。
他汀类药物自2007年起已被列入世卫组织全球HEARTS倡议基本药物标准清单，并已将其纳入世卫组织关于使用药物疗法控制心血管疾病风险和在心脏病发作后进行二级预防的成本效益建议。推出了 全球 HEARTS 倡议的心血管疾病风险管理模块以及相关的 非传染性疾病基本干预措施一揽子方案，以指导初级卫生保健工作者在有实验室设施的情况下，将血脂水平评估作为整体心血管风险的一部分而非孤立进行评估，并据此确定治疗优先次序。根据 《2013–2020年预防和控制非传染性疾病全球行动计划》 ，会员国承诺确保到2025年至少有50%的符合条件者接受药物治疗，包括接受降脂治疗，以预防心脏病发作和中风。世卫组织 自1998年以来一直将家族性高胆固醇血症视为一项公共卫生重点，并继续支持更好地发现这一问题和更早进行治疗。我们通过世卫组织全球卫生观察站和国家STEPS调查工作追踪人群胆固醇水平，以协助全球监测心血管风险因素。